الأمراض النادرة.. معاناة على طول الخط للمرضى وذويهم

أكّد البروفيسور عز الدين مكّي، رئيس مصلحة طب الأطفال بمستشفى نفيسة حمود “بارني سابقا” بحسين داي بالعاصمة، أن الأمراض النادرة تصيب عددًا محدودًا من الأشخاص بنسبة انتشار تقدّر بشخص واحد من بين 2000 شخص، حيث يقدّر عددها تقريبا بـ 7000 مرض، 80 بالمئة منها وراثية، تحدث في سن الطفولة، يصعب علاج أغلبيتها، إذ إنّ 5 بالمائة منهم فقط لديهم علاج معتمد وهو ما يتسبب في صعوبات طبية واجتماعية.
وأوضع مكّي، خلال مائدة مستديرة علمية نظمها مخبر “فايزر فارم الجزائر”، بعنوان “لنتحدث عن الأمراض النادرة”، إحياء لليوم العالمي للأمراض النادرة، أنّ التوعية أساس تشخيص واكتشاف الأمراض النادرة وتجنّبها قدر المستطاع، فهي رهان حقيقي للصحة العمومية.
من جانبه دعا الدكتور عبد القادر بوراس، رئيس جمعية شفاء والمنسق الوطني للتحالف الجزائري ضد الأمراض النادرة إلى وضع مخطط وطني للأمراض النادرة، مؤكدا وجود 27 مرضا نادرا متكفلا به، وفي حال وجود مخطط وطني يمكننا وصف أدوية مناسبة غير مسجلة في إطار الرخصة المؤقتة، كما يمكن تحديد مراكز العلاج المناسبة وتحديد ايضا عدد الحالات الموجودة للمرضى.
وأضاف المتحدث أنّه وتبعا لتوصيات رئيس الجمهورية المتعلقة بحديثه عن الأمراض النادرة العام الماضي بخصوص تسريع التكفل وتعزيز التنسيق يجري حاليا على مستوى الوزارة العمل على قائمة أمراض جديدة
وقال بوراس إنّ الأولياء يعيشون معاناة يومية ينقطعون فيها عن الحياة العامة والاجتماعية، حيث لفت الانتباه إلى ضرورة تنظيم الاستشارة الوراثية خاصة أنّ النصوص القانونية غير واضحة تماما.
ودعا المتحدث إلى تجنب الزواج بين الأقارب قدر المستطاع وهذا ما سيجنبنا نحو 50 بالمئة من الأمراض النادرة الناتجة عن أسباب وراثية لأن 85 بالمائة من الأمراض سببها وراثي و90 بالمائة من الأزواج لديهم جينات متحوّرة.
وأضاف “يمكننا التحرك المسبق وهذه هي التوعية الحقيقية نادرا ما نجد في الدول الغربية حالتين لنفس المرض في عائلة واحدة لأنهم يقومون بالاستشارة الوراثية جيدا، بينما في الجزائر نجد الحالات تتكرر كثيرا.”
ولفت المختص الانتباه إلى”أهمية المرافقة النفسية للمرضى وذويهم، خاصة الآباء الذين يواجهون المشكل الصحي النادر لوحدهم”.
أمّا مريم مغزي، رئيسة مؤسسة “ما يرا” للأشخاص الذين يعانون من أمراض المناعة الذاتية، غير المرئية والنادرة في الجزائر، أن تشخيص المرض واكتشافه أول خطوة للعلاج والتكفل الذي قد يؤدي إلى عزلة وانهيارات نفسية وعقلية مخيفة، فأغلبية المرضى يعانون أحاسيس قاتلة ومرعبة من الخوف والمستقبل المجهول والعبء الثقيل للمريض ومحيطه.